Si vous avez des taux de mauvais cholestérol (LDL-C), extrêmement élevés,
vous avez peut-être la
Qu’est-ce que la HFHo?
La HFHo est une maladie chronique grave et très rare héritée des parents. Elle signifie que le corps est incapable d’éliminer son mauvais cholestérol (LDL-C). Cela peut entraîner le dépôt de plaques dans les artères, ou « athérosclérose », et mène souvent à des crises cardiaques et des AVC précoces, en autres maladies des artères.
La HFHo est typiquement prise en charge par plusieurs approches de traitement, y compris des changements de mode de vie ou la prise de médicaments.
Avoir la HFHo signifie que vos taux de mauvais cholestérol (LDL-C) sont extrêmement élevés, atteignant ou dépassant 5 fois les valeurs cibles (≥ 10 mmol/L avec la HFHo contre 1,8 mmol/L chez l’adulte sans risque cardiovasculaire).
La HFHo touche environ 1 personne sur 300 000. De nombreux cas ne sont pas diagnostiqués, ou le sont à un âge avancé, ce qui retarde un traitement essentiel.
La prévalence est supérieure dans certains groupes :
1 sur 275 000 Canadiennes et Canadiens français
1 sur 30 000 Afrikaners en Afrique du Sud
1 sur 10 000 Libanaises et Libanais chrétiens
En quoi la HFHo diffère-t-elle de la HeFH?
La HFHo et la HeFH peuvent sembler similaires. En fait, un nombre important de personnes reçoivent un diagnostic initial erroné, la HFHo étant souvent confondue avec la HeFH.
| HF homozygote (HFHo) | HF hétérozygote (HeFH) |
|---|---|
| Gènes mutés hérités des deux parents | Gène muté hérité d’un seul parent |
| Touche 1 personne sur 300 000 | Touche 1 personne sur 250 |
| LDL-C > 10 mmol/L (sans traitement) |
Cholestérol LDL-C ≥ 4,1 mmol/L chez l’enfant Cholestérol LDL-C ≥ 4,9 mmol/L chez l’adulte |
| Symptômes physiques probables, comme des dépôts de cholestérol dans les yeux, les tendons, les genoux, les coudes, voire entre les doigts et les orteils; ces dépôts ne sont pas toujours présents | Symptômes physiques possibles, comme des dépôts de cholestérol dans les yeux, les tendons, les genoux, les coudes, voire entre les doigts et les orteils |
| Traitement au moment du diagnostic, quel que soit l’âge, par un spécialiste | Traitement dès l’âge de 10 ans |
Adaptation de McGowan, Cuchel et coll.
Qui en souffre?
La HFHo apparaît lorsque deux copies mutées des allèles du gène causant la HF sont héritées, une de chaque parent. Les parents ont probablement la HF hétérozygote, plus commune (voir ci-dessous les différences entre la HFHo et la HeFH).
L’identification exacte de la HFHo peut affecter des familles entières, car les parents et d’autres membres de la famille peuvent aussi recevoir un diagnostic de HF. Une personne atteinte de HFHo peut avoir des frères et sœurs atteints de HeFH.
Quels sont les risques?
La HFHo peut progresser rapidement et avoir des effets à vie, conduisant à des crises cardiaques et des AVC précoces, entre autres événements cardiovasculaires, souvent dès les deux premières décennies.
Un diagnostic erroné, ou un traitement sous-optimal, peuvent permettre à la maladie de progresser.
À la naissance
Taux de mauvais cholestérol (LDL-C) élevés
Taux de mauvais cholestérol extrêmement élevés (LDL-C pouvant atteindre 13 mmol/L chez un bébé à naître et 18 mmol/L chez un nouveau-né)
De nombreux cas ne sont pas diagnostiqués dans l’enfance, quand la progression de la maladie peut encore être évitée
Pendant l’enfance
Des dépôts de cholestérol se développent sous la peau, sur les tendons et dans les vaisseaux sanguins
Du cholestérol s’accumule sur les valves, conduisant à des problèmes cardiaques Maladie grave
Possibilité de crise cardiaque avant l’âge de 10 ans
De nombreux patients atteints de HFHo ne sont pas diagnostiqués avant de vivre un premier événement
À l’adolescence
Premier infarctus, AVC ou autre événement cardiaque
Les dépôts de cholestérol et de calcium continuent de se former
L’accumulation de tissu fibreux et l’inflammation s’aggravant, des malformations cardiaques peuvent apparaître
De nombreuses personnes atteintes de HFHo ne sont pas diagnostiquées correctement avant l’âge adulte, ce qui retarde le traitement essentiel de leur LDL-C
À l’âge adulte
Dépôt de plaques dans les artères et maladie des artères progressive
Problèmes de valvules cardiaques
Insuffisance cardiaque, arrêt soudain du cœur (arrêt cardiaque)
Si elles ne sont pas traitées, les personnes atteintes de HFHo survivent rarement au-delà de 30 ans
Quels sont les signes?
Membres de votre famille atteints d’hypercholestérolémie familiale (HFHo ou HeFH, plus fréquente)
Taux de mauvais cholestérol extrêmement élevés (LDL-C ≥ 10 mmol/L sans traitement)
Événements cardiovasculaires précoces, comme des infarctus ou des AVC
Signes visibles, comme l’accumulation de graisse sous la peau, formant des « xanthomes », qui apparaissent avant l’âge de 10 ans
Exemples de xanthomes observés chez l’enfant
Exemples de xanthomes observés chez l’adulte
Prochaines étapes
Parlez à votre médecin d’un diagnostic : avec un diagnostic précoce exact, vous pouvez agir pour baisser votre taux de mauvais cholestérol (LDL-C) en suivant un plan de traitement adapté à votre état
Cherchez des soins immédiats de votre maladie auprès d’un spécialiste (comme un cardiologue ou un endocrinologue)
Trouvez une clinique des lipides spécialisée près de chez vous
Déterminez si d’autres membres de la famille sont à risque de HFHo